Les hamartomes de type PENS, pour « Papular Epidermal Nevus with Skyline basal cell layer », décrits pour la première fois en 2011, sont des hamartomes épidermiques kératinocytaires congénitaux avec une histologie caractérisée avec une disposition palissadique des noyaux des kératinocytes basaux en « ligne d’horizon ». Des signes neurologiques associés variés sont décrits dans la littérature (dans le cadre de l’entité nommée syndrome PENS). Nous rapportons une série de 12 cas d’hamartome de type PENS.

Le nombre de lésions variait de 1 à 7 lésions avec une moyenne de 4 lésions. Il y avait 6 cas familiaux issus de 2 familles différentes et 6 cas sporadiques. L’âge au diagnostic était en moyenne de 8,3 ans. La durée de suivi variait de 1 à 53 ans avec une médiane de 3 ans. Chez 3 cas sur 12, on notait l’apparition de nouvelles lésions dans l’enfance. Les lésions, congénitales chez 10 patients sur 12, étaient des papules kératosiques polygonales de quelques millimètres à 3cm, couleur peau normale, jaune-orangée ou blanchâtre. La plupart des lésions étaient soit ponctiformes isolées soit composites faites d’éléments polygonaux s’assemblant sur un trajet linéaire. La moitié de nos patients présentaient des lésions cervicales. Le visage n’était jamais atteint, de même que les paumes et les plantes. Un aspect histologique caractéristique en « skyline » dans l’ensemble des cas biopsiés (9 patients sur 12). Deux patients présentaient des « anomalies » neurologiques : troubles des apprentissages (1/12) et trouble anxieux généralisé (1/12) avec évaluation normale par un neuropédiatre à l’âge de 14 ans. Une recherche d’altérations génétiques somatiques chez un de nos patients qui ne retrouvait pas de mutation des biomarqueurs théranostiques des gènes BRAF, NRAS, EGFR, CKIT, PIK3CA par séquençage NGS. Les analyses génétiques chez les cas familiaux sont actuellement en cours.

Quinze cas d’hamartomes de type PENS sporadiques et 13 cas familiaux dans 6 familles distinctes sont rapportés dans la littérature. Il existe probablement un sous-diagnostic de cette entité car les lésions sont discrètes. Aucune anomalie génétique n’a pu être mise en évidence à notre connaissance. Devant l’absence de spécificité des anomalies neurologiques ainsi que la faible prévalence de ces anomalies, nous remettons en cause le lien établi entre l’atteinte cutanée et l’atteinte neurologique. À notre connaissance, il s’agit de la plus grande série de cas d’hamartomes de type PENS.